Neurofibromatosis
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关于神经纤维瘤
Definition
神经纤维瘤病是一种导致肿瘤生长的遗传问题 在神经系统中. 肿瘤形成于神经或神经周围的组织,称为 the myelin sheath. 有3种类型:1型神经纤维瘤病(NF1)、神经纤维瘤病 2型(NF2)和神经鞘瘤病. 它们根据受影响的基因分组.
本文讨论最常见的类型NF1. It affects the 大脑和脊髓外的神经. 这些被称为周围神经.
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Causes
NF1是由一个通常制造蛋白质的基因发生变化引起的 控制神经的生长. 当基因不起作用时,蛋白质也不起作用 control growth. 然后就会形成肿瘤.
这种异常基因通常是从父母那里遗传给一个人的. A 患有这种形式的NF的人有50%的机会将异常基因传给每个孩子. NF患者的任何父母、子女和兄弟姐妹都可能有患病风险.
这种基因变化也可能发生在没有家庭的人身上 history of NF.
Risk Factors
一个人患NF的风险更大如果他们的家庭成员患有 it.
Symptoms
大多数症状开始于10岁. NF1 may cause:
- 皮肤上的浅棕色斑点(称为咖啡色斑点)
- 腋窝或腹股沟的雀斑
- 大的儿童头部比正常的大
- 矮的比正常儿童矮的
- 脊椎、颅骨或胫骨如何生长的问题
与NF1有关的其他医疗问题包括:
- 学习诸如此类的问题 注意缺陷多动症 disorder (ADHD)或其他精神问题
- Seizures
- Headaches
- 心脏或血管的问题
- 高血压
Diagnosis
您将被问及症状和健康史. A physical exam will be done. NF1的诊断可能需要几年时间. 可能怀疑是NF1 如有下列纪录:
- 神经纤维瘤(生长在神经或神经组织上的肿瘤)——这种情况很少发生 在青春期之前,但它们会开始快速生长并扩散到全身
- 虹膜生长(称为李氏结节或错构瘤)
- 可能改变视力的视神经肿瘤(视神经胶质瘤)
可以对你的神经和大脑进行成像. This can be done with an MRI scan. 肿瘤样本也可能是 摘除并送去做活检.
基因检测可能被建议家庭有病史 NF. 也许可以用 amniocentesis or chorionic 绒毛取样在出生前诊断NF胎儿.
你可能会被要求去看其他医生,他们可以在你体内寻找肿瘤 神经系统.
Treatment
治疗的目的是控制肿瘤引起的症状. 没有任何治疗方法可以阻止这些肿瘤的生长. 可能不需要治疗 因为这些肿瘤很少癌变. 它们通常生长缓慢,可能不会引起 problems. 建议定期检查是否有新的肿瘤或症状.
手术可以切除伤害或困扰某人的肿瘤. 可能还需要药物和疗法来控制其他症状,如癫痫发作和癫痫 learning problems.
极少数情况下,一些肿瘤会癌变. 这些肿瘤可能需要 被对待:
Prevention
NF1不可避免.
References
- Landry, J.P., Schertz, K.L., et al. 癌症的比较 1型神经纤维瘤病患者在学术癌症中心的患病率与in 1985年到2020年的总人口. JAMA Network Open, 2021; 4(3): e210945.
- Neurofibromatosis. 儿童肿瘤基金会网站. 可在:http://www.ctf.org/understanding-nf/nf1.
- 神经纤维瘤病(N1, N2). 你的基因你的健康网站. Available at: http://www.yourgenesyourhealth.org/nf/whatisit.htm. 于2021年1月28日发布.
- Neurofibromatosis. 国立神经病学研究所 疾病及中风网站. Available at: http://www.ninds.nih.gov /信息/障碍/神经纤维瘤.
- 1型神经纤维瘤病. EBSCO DynaMed网站. Available at: http://www.dynamed.com/condition/neurofibromatosis-type-1.